Al Centro Regionale di Neurogenetica (CRN)dell’Asp di Catanzaro prosegue l’attività di ricerca sulle malattie neurodegenerative. È stata scoperta una mutazione correlata alla demenza frontotemporale (DFT) pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Frontiers in Genetics.

Era già noto che mutazioni a carico del gene VCP sono associate a Malattia di Paget con Miopatia da Corpi Inclusi e/o Demenza frontotemporale (DFT). La nuova variante identificata dal CRN (D395A), invece, causa l’insorgenza di un quadro puro di demenza frontotemporale solitamente sporadica o causata da mutazioni a carico di altri geni.  

Gli importanti risultati di questo studio suggeriscono che l’analisi del gene VCP dovrebbe essere considerata nello screening genetico della DFT familiare ad esordio precoce, anche in assenza disegni clinici di Malattia di Paget o Miopatia da Corpi Inclusi. Molti casi, infatti, ritenuti finora sporadici, potrebbero essere causati dalla nuova variante identificata.