Il tumore al seno è in assoluto il più frequente in Italia, con quasi 55mila nuovi casi stimati nel 2020.
I test genomici, in alcune tipologie di pazienti pari a circa il 10-20% del totale, consentono di prevedere il rischio di recidiva e, quindi, di escludere la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia, evitando inutili tossicità.
Ma, ad oggi, solo la Lombardia e la Provincia Autonoma di Bolzano ne hanno approvato la rimborsabilità, pur trattandosi di una tematica dibattuta a livello regionale.

Afferma Saverio Cinieri, Presidente eletto AIOM :”Oggi abbiamo l’opportunità di individuare la terapia più adeguata per ogni paziente, sfruttando specifiche alterazioni dei geni o proteine riscontrate nel singolo tumore, che diventano il bersaglio di una terapia individualizzata. Perché il paziente possa ricevere un trattamento di precisione, sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. In questo senso, i test genomici sono in grado di supportare l’oncologo nella personalizzazione delle terapie in alcune tipologie di pazienti con carcinoma mammario in fase iniziale. I test genomici infatti forniscono il profilo molecolare personalizzato di un tumore”.

Nel 2018, quattro aziende ospedaliere lombarde hanno condotto uno studio, BONDX, su 400 pazienti con carcinoma invasivo della mammella in stadio iniziale.
In queste pazienti, il clinico ha proposto il trattamento combinato chemio-endocrino a una paziente su quattro e solo ormonoterapia a tre donne su quattro.
Lo studio ha dimostrato che nel 50% dei casi a cui era stata prescritta inizialmente la chemioterapia secondo la pratica clinica tradizionale, il Recurrence Score ottenuto con il test genomico è risultato basso, permettendo perciò di proporre solo l’ormonoterapia, con un cambiamento della scelta di cura.

I dati dello studio BONDX confermano che l’adozione dei test genomici comporta evidenti benefici clinici, migliora la qualità di vita delle pazienti e permette un risparmio economico per il sistema sanitario