L’incontro, organizzato da The European House-Ambrosetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare e realizzato con il contributo di Pfizer, è stato quello di fare un punto della situazione sulle malattie rare in età adulta, con un focus sull’amiloidosi cardiaca. Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia e, ogni anno, si contano 19mila nuove diagnosi. Nella maggior parte dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, perché circa l’80% delle 7.000 – 8.000 malattie rare sono di origine genetica ma, non mancano, quelle che si manifestano solo in età adulta e nella terza età. Per queste persone, non c’è ancora una giusta attenzione, nonostante il nostro sia un Paese che invecchia. 

Tra le malattie rare dell’adulto, anche le amiloidosi cardiache, rilevano ritardo nella diagnosi, l’assenza di terapie risolutive, la mancanza di conoscenza nella classe medica non specializzata e la mancanza di percorsi multidisciplinari chiaramente codificati. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi e, si stima che in Italia ci siano 356 casi, in 120 famiglie, di persone affette dalla forma ereditaria di questa patologia. L’accumulo di sostanza amiloide compromette nel tempo la funzionalità di vari organi vitali: cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Il cuore, in particolare, è l’organo bersaglio in cui l’amiloide si deposita più frequentemente, dando luogo a una grave forma di scompenso chiamato “amiloidosi cardiaca”.

“Dopo i 50 o 60 anni, in caso di sintomi come uno scompenso cardiaco, è molto facile che ci si fermi a vagliare le cause più frequenti, perché c’è la convinzione diffusa che, ad una certa età, queste cose possano succedere. Eppure, anche per gli adulti potrebbe trattarsi di una malattia rara, ad esempio l’amiloidosi cardiaca ma, ancora oggi, la diagnosi avviene in ritardo e, non di rado, quando è davvero troppo tardi” – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare.